Ludzie różnią się pod względem genetycznym znacznie bardziej niż oceniano dotychczas. Te różnice to nie tylko pojedyncze miejsca w DNA, ale całe jego fragmenty - doszli do wniosku naukowcy z międzynarodowego zespołu badawczego.
Wyniki badań opisanych na łamach tygodnika "Nature" nie tylko pomogą zrozumieć przyczyny takiej różnorodności między ludźmi, ale też zrewolucjonizują diagnostykę i leczenie wielu schorzeń o podłożu genetycznym.
Kiedy trzy lata temu naukowcy ukończyli prace nad poznaniem genomu ludzkiego, wiadomo było, że to dopiero początek wielu odkryć, zarówno z zakresu genetycznego podłoża chorób ludzkich, jak i ewolucji człowieka. Ale czy ktoś spodziewał się takiej niespodzianki? Opublikowana w najbardziej prestiżowych pismach naukowych sekwencja wszystkich ludzkich genów, była niejako ogólnym wzorcem. Naukowcy zdawali sobie sprawę, że tekst Księgi Życia, jak często określa się genom człowieka, różni się między poszczególnymi ludźmi. Sądzili jednak, że w bardzo niewielkim stopniu - zaledwie pojedynczymi literkami informacji genetycznej. Najnowsze międzynarodowe badania dowiodły jednak, że różnice te są znacznie większe - "raczej jak zdania, a nawet całe fragmenty czy strony tekstu".
Osiągnięcie to jest związane ze zmianą metody porównywania genów ludzkich. Do tej pory skupiano się na wyławianiu różnic (mutacji) w pojedynczych literkach tworzących dany gen (tzw. polimorfizm pojedynczych nukleotydów). Teraz badacze z USA, Kanady, Wielkiej Brytanii i Japonii poszukiwali większych zmian, np. powielenia, wstawienia czy utraty całych fragmentów DNA. O ich obecności wiedziano już dawno, ale nie przypuszczano, że dotyczą one tak dużej części genomu i mogą mieć tak duży wpływ na różnice między ludźmi.
W trakcie dwuletnich badań przeanalizowali DNA 270 osób, należących do czterech grup etnicznych - plemienia Joruba z Nigerii, Amerykanów o europejskich korzeniach, Chińczyków zamieszkujących Pekin oraz Japończyków z Tokio. Osoby te wcześniej brały też udział w projekcie dotyczącym pojedynczych różnic w genach.
Badaczom udało się u nich znaleźć aż 1447 różnic dotyczących dużych fragmentów DNA, które łącznie obejmują aż 12 proc. genomu ludzkiego. Często polegają one na powieleniu całych genów lub ich fragmentów. Te duże różnice w DNA, określane w skrócie jako CNV (copy number variations - różnice w liczbie kopii) mają minimum 1000 par zasad, czyli jednostek (literek) budujących DNA. Naukowcy stworzyli nową mapę genomu ludzkiego uwzględniającą właśnie te różnice.
"Każdy z nas ma wyjątkowy dla siebie wzorzec CNV, czyli powielonych czy utraconych odcinków DNA" - tłumaczy jeden z kierowników projektu Matt Hurles. Jak podkreśla, od niego może zależeć aktywność naszych genów, to jak wyglądamy, jakie mamy zdolności adaptacyjne i na wiele innych cech, w tym podatność czy odporność na różne choroby.
Zdaniem badaczy, w powiązaniu z dotychczasowymi informacjami genetycznymi mapa CNV przyspieszy znacznie postęp w naukach medycznych. Pomoże nie tylko identyfikować genetyczne podłoże wielu schorzeń czy wrodzonych wad rozwojowych, ale też "wyławiać" te warianty genów, które czynią ludzi mniej podatnymi na różne schorzenia.
Niektóre CNV są bowiem powiązane z genami regulującymi rozwój i pracę układu nerwowego oraz funkcje układu odporności, czyli dwóch układów które przeszły szybką ewolucję u ludzi. Okazuje się na przykład, że odporność na wirusa HIV jest częściowo związana z wieloma kopiami genu CCL3L1.
Naukowcy z Wellcome Trust Sanger Institute opracowali już nawet ogólnie dostępną internetową bazę danych (o nazwie DECIPHER), w której zamieścili znane przykłady związku różnych CNV z konkretnymi chorobami.
Mapa CNV może też pomóc w odkryciu różnych sekretów historii rodzaju ludzkiego i pochodzenia poszczególnych grup etnicznych.
Wraz z nowym odkryciem pojawia się też inna interesująca kwestia. Skoro ludzkie genomy tak bardzo różnią się między sobą, to który genom można uznać za normę? - konkluduje biorący udział w badaniach.
Żróło: http://wiadomosci.on...0,686,item.html
