8 odpowiedzi w tym temacie

[OnlyDreams]

Wpisze kilka przykladowych zagadnien, nazw chorob genetycznych, opisze po krotce. Moze zrobimy baze danych?

Mysle ze warto poznac przyczyny chorob, moze ktos z Was zna osoby dotkniete tymi chorobami, moze ktos z Was ma jakies doswiadczenie z nimi zwiazane

 

Zapraszam wszystkich do dyskusji - sadze ze im wiecej wiemy na dany temat tym lepiej dla nas i naszego otoczenia - moze w przyszlosci zamiast krzywo patrzec w strone osob dotknietych dana choroba genetyczna bedziemy spogladac na nia innym katem, warto wiec poznac co sie dzieje na naszym swiecie, z jakimi chorobami ludzie sie zmagaja, pomyslec sobie - inni maja gorzej i zamiast narzekac na to czego nam brakuje - sprobujemy docenic wszystko co mamy

 

No wiec zaczynamy!

 

Progeria - przyspieszona starość

 

Na zdjeciu przedstawiam Wam mala Adalie, przeslodka dziewczynke, ktora zmaga sie z bardzo rzadka choroba, szacuje sie iz na swiecie zyja ok 50-60 osob z ta choroba. Choroba objawia sie juz w 1wszym roku zycia pod postacia chorob serca, pojawia sie lysienie, utrata wagi. Dzieci z ta choroba zyja srednio 14 lat - rozwoj umyslowy tych dzieci jest prawidlowy.Dzieci umierają najczęściej z powodu miażdżycy naczyń wieńcowych i mózgowych oraz innych chorób typowych dla wieku starczego  Przez dlugi okres czasu sledzilam dziewczynke na you tube - podziwiam jej mame i jej sama, piekna i madra dziewczynka

 

 

Syndrom Cotarda, czyli syndrom żywego trupa

 

Syndrom Cotarda to zaburzenie psychiczne polegające na przekonaniu o śmierci za życia. Chorzy mają poczucie niematerialności własnego ciała, wydaje im się, że są martwi, brakuje im organów, a ich tkanki już się rozkładają. Niektórzy chorzy utrzymują, że widzą nawet toczące je od środka robactwo i czują smród rozkładającego się ciała. Schorzenie to może być niebezpieczne dla zdrowia, gdyż zdarzają się przypadki pacjentów, którzy odmawiają jedzenia, twierdząc że są martwi i nie mają żołądka.

Chory dotknięty zespołem Cotarda może także nie mieć poczucia własnej tożsamości. Zapytany o swoje imię, płeć, wiek, wzrost, wagę ciała, stan cywilny, rodzinę, może podawać urojone informacje lub w ogóle negować zasadność tych pytań (np. zaprzeczać temu, że posiada imię, wzrost, masę ciała czy nawet ciało w ogóle).

W wielu przypadkach obok zespołu Cotarda pojawia się inny zespół urojeniowy – zespół Caprasa. Jego zasadniczym objawem jest przekonanie chorego, o tym, że otaczające go bliskie osoby to, tak naprawdę, tylko spreparowane kopie, sobowtóry lub klony i że zostały „podmienione”. Oczywiście, nietrudno się domyślić, że takie widzenie świata przez chorego dodatkowo utrudnia wytłumaczenie mu, że cierpi na zaburzenie psychiczne – dlaczego miałby wierzyć klonom?

- Straszna choroba, szczerze nawet o niej nie slyszalam.. az do teraz..

 

Dzieci ktore sie nie starzeja

 

slyszeliscie o takich przypadkach? Jakis czas temu ogladalam program dokumentalny przedstawiajacy historie 3 dziewczynek, jedna z nich miala 9 lat druga 31, obie dziewczynki, jedna to wrecz kobieta patrzac na wiek, zatrzymaly sie w rozwoju 2 letniego dziecka - ba ta pierwsza przypomina raczej niewiele ponad 6scio miesiecznego malucha

 

Zapraszam, do zobaczenia dokumentu : 

 

 

w przyszlym tygodniu, przytocze kolejne choroby, poki co zapraszam wszystkich do dyskusji 

[Zaciekawiony]

Syndron Cotarda to nie choroba genetyczna, więc nie pasuje do tematu.

 

Wiecie jaka jest prawdopodobnie najczęstsza mutacja genetyczna? Tzw. Zespół XYY czyli Supersamiec.

Chromosomy decydujące o płci to chromosom X decydujący o cechach żeńskich i chromosom Y, zawierający gen SRY odpowiedzialny za wytwarzanie męskich hormonów. W normalnym przypadku chromosomy łączą się w pary, u kobiet w zestawie XX a u mężczyzn XY.

Jednym z zaburzeń tego schematu jest przypadek gdy w genomie pojawia się trzy chromosomy płciowe, człowiek o zestawie XYY jest normalnym mężczyzną, może nieco szybciej rosnącym i odrobinę wyższym, ale zasadniczo takim samym jak inni. Mają normalny rozwój seksualny i normalną płodność, nie wykazują zaburzeń rozwoju psychicznego i wyróżniającego się charakteru. Przez pewien czas w latach 70. uważano, że ludzie z zespołem XYY mają większe skłonności do agresji i zachowań kompulsywnych, mówiło się nawet o "przestępczym kariotypie". Jak się potem okazało, wynikało to z błędnego doboru próbek - chromosomów nie badano przypadkowym osobom, bo zwykli ludzie zgłaszali się na badania niechętnie, dlatego próbki brano albo ze szpitali, w tym szpitali psychiatrycznych, albo z więzień biorących udział w programach testów medycznych. Nadreprezentacja więźniów w ogólnej liczbie przebadanych powodowała, iż mogło się wydawać, że kariotyp XYY występuje u nich częściej.

Wraz z upowszechnieniem testów przesiewowych (i praktyką badania studentów) zależność zupełnie się rozmyła, i obecnie uważa się, że kariotyp nie ma wpływu na skłonność do przestępstw.

Szacuje się że zestaw XYY zdarza się u 1 na 1000 mężczyzn, może nawet częściej. Zwykle wykrywa się go przypadkiem i ponad 95% osób o nim nie wie.

 

Możliwe są też inne kombinacje:

 

XXY

Osobnik mający dwa chromosomy żeńskie i jeden męski ma biologicznie płeć męską, bo geny hormonów męskich przeważają w tworzeniu się zewnętrznych cech płciowych. Cechy te są jednak osłabione. Mężczyźni tasy są chudsi, mają mniejszą muskulaturę i mniej włosów na ciele, łatwo gromadzą tkankę tłuszczową w okolicach piersi i u 10% staje się to na tyle zauważalne, że niektórzy decydują się na operację. Często są bezpłodni lub mają obniżoną płodność, zasadniczo jednak ponad połowa posiadaczy kariotypu XXY ma objawy tak słabo wyrażone, że nie zauważają ich na codzień i nie wiedzą o swym zestawie chromosomów.

Zespół Klinfeltera zdarza się raz na 1000 lub nawet raz na 500 urodzeń, jest więc równie częsty lub częstszy od zespołu XYY

 

X

Zespół Turnera to przypadek, gdy osobnik posiada tylko jeden chromosom X, jest więc kobieta ale o słabiej wyrażonych cechach płciowych. Cechy wyglądu zewnętrznego stają się tu charakterystyczne - szyja staje się płetwiasta, z fałdami skórnymi sięgającymi uszu. Uszy są nisko osadzone. Na stopach i rękach pojawiają się obrzęki. Klatka piersiowa szeroka i wypłaszczona. Osoby takie częściej chorują na wady serca i tętnic, miewają problemy z nerkami. Często są bezpłodne, bądź mają płodność znacznie obniżoną. Mają obniżoną inteligencję werbalną, problemy z kumunikacją i dostosowaniem społecznym.

Zespól Turnera u płodu często prowadzi do spontanicznych poronień, występując nawet u 15% poronionych płodów.

 

XXX

Zespół XXX, nazywany niekiedy Supersamicą, to przypadek osobnika o trzech chromosomach żeńskich. Jest kobietą, w większości przypadków nie odróżnia się od innych i nie wie o swym kariotypie. Pojawiają się jednak słabo wyrażone objawy rozwojowe - późniejszy rozwój mowy, trudności językowe, częstsza dykleksja, problemy z koordynacją ruchową, problemy ze słuchem i skoliozy. Częściej mają problemy w nauce, cierpią na lęki i depresję. Płodność mają normalną, lecz częściej zdarza się im przedwczesna niewydolność jajników (zaprzestanie wytwarzania jajeczek przed 40 rokiem życia).

Zespół XXX zdarza się raz na 1000 urodzeń.

 

XXXX i XXXXX

Każdy dodatkowy chromosom X wywołuje pogłębienie problemów zdrowotnych. Mają drobną budowę ciała, łagodne, słabo wyrażone rysy twarzy. Częste są zaburzenia układu krążenia i układu nerwowego, problemy ze słuchem i wzrokiem. W zespole XXXXX pojawia się ciężki niedorozwój umysłowy

 

XXYY

Podwójny zestaw chromosomów żeńskich i męskich daje mężczyznę. Osobnik taki częściej choruje na zaburzenia umysłowe i intelektualne, choroby neurodegeneracyjne, autyzm, upośledzenia mowy, niskie napięcie mięśniowe, bezpłodność

 

Mężczyzna XX

O męskich cechach płciowych osobnika decyduje gen SRY, odpowiedzialny za hormony. Bywa jednak, że w wyniku wymiany fragmentów między chromosomami, znajdzie się na chromosomie X. Może wtedy urodzić się osobnik o żeńskim kariotypie XX i męskim fenotypie. Mają małe jądra i zwykle są bezpłodni.

Kobieta XY

Do dobrego działania genu SRY i wytwarzania testosteronu potrzebne są inne geny. Mutacja może spowodować, że mimo posiadania męskiego zestawu genów, hormony męskie nie są wytwarzane. W efekcie możliwy jest przypadek fenotypowej kobiety z męskim kariotypem XY. Objawy są podobne do zespołu Turnera,  w zespole częściowym pojawiają się szczątkowe gonady męskie. Dojrzewanie płciowe jest późne bądź zatrzymuje się.

Innym przypadkiem, jest zespol niewrażliwości na androgeny - mutacja wywołuje że testosteron nie wnika do komórek. Jest więc męski zestaw XY, są męskie hormony a tkanki ich "nie widzą". Osobnik taki wygląda więc jak kobieta, choć cechy są słabo wyrażone. W zespole częściowej niewrażliwości możliwe jest obojniactwo; w stopniu lekkim osobnik wygląda na mężczyznę o delikatnej budowie ciała.

[OnlyDreams]

w temacie mam zamieszczone choroby genetyczne i psychiczne - bo na tych psychicznych pozniej chcialabym sie skupic a ta, dalam z ciekawosci, bo nigdy wczesniej o niej nie slyszalam

o

o

Kurcze, ciesze sie ze napisales, nie wiedzialam ze istnieje tyle mutacji genetycznych jezeli chodzi o kariotypy xy - tzn znam te najbardziej znane mutacje chromosomow, ale o tych malo co slyszalam

Zajmujesz sie cytogenetyka?

[Zaciekawiony]

Nie. Interesuję się wszystkim.

 

Inny ciekawy przypadek mutacji, to Polidaktylia, czyli dodatkowe palce. Zwykle ma postać wyrostka u podstawy kciuka lub małego palca, ze słabo wykształconym lub zdeformowanym paznokciem, może być też widoczna tylko jako zgrubienie z dodatkową kością (moja siostra tak miała - u podstawy kciuka miała dodatkową kostkę paliczka, która powodowała, że nie mogła w pełni nim ruszać, wycięli ją gdy miała 3 latka). Czasem jest to mały paluszek, bez ruchomości lub ruszający się wraz z jednym z palców.

Przypadek prawidłowo wykształconego i w równi rozwiniętego sprawnego szóstego palca, dołączonego do nadgarstka, jest raczej rzadki. Ponieważ dodatkowy palec nie pociąga za sobą dodatkowego ścięgna, zwykle zagina się wraz z jednym z sąsiednich.

Polidaktylia może być wywołana przez szereg różnych mutacji. Niektóre z nich leżą na genach dominujących, więc cecha ta może być dziedziczna.

[Blitz Wölf]

Inny ciekawy przypadek mutacji, to Polidaktylia, czyli dodatkowe palce.

Słyszałam, że istnieje coś w rodzaju klubu miłośników kotów mających tę przypadłość.

[Zaciekawiony]

Tak, u kotów i psów w niektórych rasach jest to częstsze.

Jako ciekawostkę można podać, że sześć palców u stóp miał Władysław III Warneńczyk. Gdy zginął pod Warną a ciała nie udało się odnaleźć, przez pewien czas po Europie krążyły opowieści o cudownie ocalałym, okaleczonym królu, który miał tułać się po okolicach i dawać się poznać dzięki stopom. Widywano go podobno w różnych miejscach zaś wokół tego dlaczego się nie ujawnia, krążyły fantastyczne plotki i teorie spiskowe. Jego następca Kazimierz Jagiellończyk zwlekał z koronacją z tego powodu.

[McNugget]

Kobieta XY to zespół Swyera jakby ktoś chciał więcej znaleźć.

[OnlyDreams]

wydaje mi sie ze sama Polidaktylia nie jest zbyt rzadkim zjawiskiem, ciekawe sa jednak jej mutacje. Czytaliscie kiedys o chlopcu ktory urodzil sie z 31 palcami?

 

6sty palec to nic w porownaniu z tym

 

Ciekawi mnie rowniez historia kobiety ktora widzi swiat do gory nogami

mowa tutaj o Bojanie z Serbii. Dziewczyna urodzila sie stopami do przodu., czyli nie tak jak wszystkie dzieci glowka. Gdy zaczela raczkowac rodzice zauwazyli dziwne zachowanie - dziewczynka poruszala sie czesciej do tylu niz do przodu. Gdy dziewczynka trafila do szkoly i rozpoczela nauke pisania, na jaw wyszla kolejna "anomalia". Bojana zaczynala zapisywanie kartki od prawego rogu, czyli zupelnie inaczej niz reszta dzieci. Twierdzila, ze tylko w ten sposob karki wygladaja normalnie, a slowa nabieraja znaczenia. To wlasnie wtedy rodzice zorientowali sie, ze dziewczynka widzi do gory nogami. Amerykanscy badacze przeprowadzili na niej kilka testow - dziewczyna jest w 100% zdrowa, mozg pracuje prawidlowe jedynie obraz przetwarza inaczej. Dziewczynie jednak nie przeszkadza to w normalnym funkcjonowaniu.

[OnlyDreams]

Szkoda ze nie trafilam z tematem, a myslalam ze to dosc szeroki i ciekawy temat