Wioska, w której większość mieszkańców "rozpływa się" pod wpływem słońca.
Między tropikalnymi wzgórzami Brazylii mieszka grupa ludzi, która nieustannie toczy walkę ze słońcem. Żyjący z piętnem strasznej choroby mieszkańcy, "roztapiają się" pod wpływem jego promieni. Miasteczko to nazywane jest "wioską wampirów", gdyż część chorych wychodzi z domu tylko w nocy.
W brazylijskim mieście Araras mieszka obecnie największa społeczność cierpiąca na rzadką, dziedziczną chorobę skóry zwaną xeroderma pigmentosum, czyli skórę pergaminową. Osoby z tą chorobą są bardzo wrażliwe na promienie ultrafioletowe światła słonecznego i tym samym podatne na raka skóry.
Jest to szczególnie dokuczliwy ciężar w tropikalnej społeczności wiejskiej, gdzie praca na zewnątrz jest niezbędna do przeżycia.
- Zawsze byłem wystawiony na działanie słońca. Szczególnie w pracy, przy sadzeniu i zbiorach ryżu i zajmowaniem się krowami – opowiada Djalma Antonio Jardim. - Ale z biegiem lat mój stan znacznie się pogorszył.
38-latek podejmuje wszelkie środki ostrożności, chroni swoje ciało za pomocą wielkiego, słomkowego kapelusza, ale niestety nie jest w stanie zatrzymać rozwoju choroby. Mężczyzna przeszedł już ponad 50 operacji usuwania nowotworów skóry, w wyniku których stracił m.in. nos.
- Lekarze mówili mi, że mam zaburzenia krążenia krwi. Inni twierdzili, że mam problemy ze skórą, ale żaden nie powiedział mi, że mam chorobę genetyczną – opowiada Jardim. - Dopiero w 2010 roku moja choroba została prawidłowo zdiagnozowana - dodaje.
Naukowcy twierdzą, że w miasteczku Araras jest tak wysoka częstotliwość występowania choroby, ponieważ wieś została założona przez kilka rodzin, wśród których byli nosiciele tej choroby.
Poza uszkodzeniem skóry i nowotworami, jeden na pięciu pacjentów cierpiących na skórę pergaminową, cierpi również z powodu głuchoty, spastycznych mięśni, słabej koordynacji lub opóźnienia rozwojowego.
skóra pergaminowa
Skóra pergaminowa (skóra pergaminowata i barwnikowa, łac. Xeroderma pigmentosum) – bardzo rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie spowodowane genetycznym defektem polimerazy DNA β, skutkiem czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry narażonych na działanie promieni UV.
(...)
Istotą choroby jest defekt genów kodujących enzymy odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń w DNA spowodowanych przez promieniowanie UV-C. Dimery pirymidynowe powstałe wskutek uszkodzenia są wycinane przez egzonukleazy, a powstały ubytek naprawiają polimeraza i ligaza. W wariancie XP przyczyna choroby jest odmienna: geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA nie są zmutowane, mutacja znajduje się w genie polimerazy-η, potrzebnej w komórce w momencie osiągnięcia przez nią fazy S podczas replikacji. Ponieważ system naprawy uszkodzeń DNA funkcjonuje nieprawidłowo, mutacje kumulują się. Dochodzi do mutacji w genach supresorowych albo protoonkogenach, dlatego też u pacjentów z XP występuje znacznie zwiększone ryzyko nowotworów skóry.
(...)
Jednostkę chorobową opisali niezależnie od siebie w 1874 Ferdinand von Hebra i Moritz Kaposi. Termin xeroderma pigmentosum wprowadził w 1882 Kaposi, wskazując na charakterystyczne zmiany skórne: suchość skóry i jej nadmierną pigmentację
Na wschodzie Brazylii odnaleziono osadę, w której aż 20 osób cierpi na nietolerancję promieniowania słonecznego. Naukowcy są zaskoczeni, że doszło do aż tylu przypadków chorobowych.
Medycyna nazywa ten syndrom skórą pergaminową - xeroderma pigmentosa. Jest to dziedziczna choroba skóry charakteryzująca się zwiększoną wrażliwością nawet na niewielkie dawki promieniowania UV. Choroba jest powodowana przez genetyczny defekt polimerazy DNA wpływający na pigmentację.
Jeśli ktoś ze skórą pergaminową bagatelizuje to schorzenie może zostać szybko poparzony przez Słońce i z dużym prawdopodobieństwem dostanie raka skóry. Oznacza to, że tacy nieszczęśnicy praktycznie nie mają możliwości utrzymania się z rolnictwa.
Naukowcy z Brazylii, którzy badali tą swoistą epidemią twierdzą, że takie mutacje występują zwykle raz na 100 lat. Fakt, że mieszka tam 20 takich osób to pogwałcenie prawideł statystyki.
Taką anomalię tłumaczy się częściowo chowem wsobnym, czyli faktem, że kilka rodzin, które założyły osadę musiało być nosicielami tego genu i dlatego nastąpiła kumulacja genów powodująca, że znacznie częściej rodzili się ludzie, którzy nie powinni dla swojego dobra oglądać światła słonecznego.
Na podstawie: DailyMail
