16 replies to this topic

[Chaffee]

Ja myślę, że czasami na fotografii możemy uwiecznić taką mimikę twarzy, której nie dostrzeże ludzkie oko a która jest charakterystyczna dla danej jednostki chorobowej lub na podstawie tego samego zdjęcia możemy wywnioskować jak dana osoba będzie wyglądać w przyszłości (co nie jest nowością). Taką chorobą może być np. Parkinson. Ci z Parkinsonem mają specyficzny wyraz twarzy, który można uchwycić we wczesnych stadiach chorobowych, natomiast ludzkie oko tego nie zobaczy bo zaraz się zmieni położeni poszczególnych mięśni twarzy. Również Zespół Downa czy inne upośledzenie umysłowe możemy spekulować porównując zdjęcia rodziców i na tej podstawie dowiemy się jakie cechy anatomiczne rodziców będą kolidowały ze sobą, tak że urodzi się chore dziecko.

[ptaq]

Również Zespół Downa czy inne upośledzenie umysłowe możemy spekulować porównując zdjęcia rodziców i na tej podstawie dowiemy się jakie cechy anatomiczne rodziców będą kolidowały ze sobą, tak że urodzi się chore dziecko.

Z tego co wiem zespół Downa nie jest wynikiem "kolidowania" ze sobą kodu genetycznego rodziców, ale mutacji która może być przypadkowa lub spowodowana np. Choroba podczas ciąży.

[Ironmacko]

Etiologia
Zespół Downa jest aberracją chromosomową (chromosomopatią) charakteryzującą się obecnością dodatkowego chromosomu 21 albo jego części, np. na skutek translokacji chromosomowej. Objawy kliniczne zależą od ilości dodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21, a także od innych, nieokreślonych czynników. Do aneuploidii może dojść na kilka różnych sposobów:


Trisomia 21

Trisomia 21 (47,XX,+21) jest spowodowana nondysjunkcją chromosomów w podziale mejotycznym. Zdarzenie to prowadzi do powstania gamety (jaja lub plemnika) z nieprawidłową ilością chromosomów autosomalnych równą 23 zamiast 22. Gdy dojdzie do zapłodnienia, powstała zygota ma 47 zamiast prawidłowych 46 chromosomów. Trisomia 21 chromosomu jest przyczyną około 95% przypadków zespołu Downa, z czego 88% jest skutkiem nondysjunkcji w oogenezie, a w 8% w spermatogenezie[7].
Mozaicyzm

Trisomia 21 chromosomu ma początek w momencie zapłodnienia i wszystkie komórki potomnego organizmu ją posiadają. Jednakże, możliwa jest sytuacja w której część komórek organizmu ma prawidłową liczbę chromosomów, a część jest aneuploidalna. Określa się ją jako mozaicyzm i oznacza mos 46,XX/47,XX,+21 albo mos 46,XY/47,XY,+21. Do mozaicyzmu dochodzi na dwa sposoby: albo wskutek nondysjunkcji na etapie wczesnych podziałów komórkowych w zdrowym zarodku, albo nondysjunkcji w aneuploidalnym zarodku prowadzącej do powstania linii komórkowej z prawidłową liczbą chromosomów. Procent aneuploidalnych komórek w przypadku mozaicyzmu jest bardzo zmienny; jest to przyczyna 1–2% przypadków zespołu Downa.
Translokacja Robertsonowska

Nadmiar materiału genetycznego chromosomu 21 w komórce może być skutkiem tzw. translokacji Robertsonowskiej. W takim przypadku, długie ramię chromosomu 21 jest przyłączone do innego chromosomu, często jest to chromosom 14 (zapis kariotypu 45,XX,t(14;21q)) albo pozostaje przyłączony do chromosomu 21, co określa się jako izochromosom i oznacza 45,XX,t(21q;21q). Prawidłowy podział mejotyczny prowadzący do powstania gamet obarczony jest wówczas znacznym ryzykiem powstania aneuploidalnych komórek płciowych. Translokacyjny zespół Downa określa się czasem jako "rodzinny zespół Downa". Jest to przyczyna 2-3% przypadków[7]. Nie stwierdza się efektu wieku matczynego w tych przypadkach, a translokacja może być zarówno matczynego, jak i ojcowskiego pochodzenia.
Duplikacja fragmentu chromosomu 21

Rzadko, fragment chromosomu 21 ulega duplikacji. Prowadzi to do trisomii części genów 21 chromosomu; kariotyp tych chorych oznacza się 46,XX, dup(21q)) albo 46,XY, dup(21q))[8]. Pacjenci z taką aberracją chromosomową wykazują szereg cech fenotypowych zespołu Downa, zależnie od tego które geny występują w nieprawidłowej liczbie kopii.


Epidemologia:
Ryzyko wzrasta z wiekiem matki, ale 80% dzieci z zespołem Downa ma matki poniżej 35. roku życia, co związane jest z najwyższą płodnością w tej grupie wiekowej. Inne czynniki zwiększające ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa nie są znane, choć zostały poznane czynniki mutagenne odgrywające rolę w powstawaniu aberracji chromosomowych. Niedawno uzyskane dane wskazują na to, że również wiek ojca odgrywa rolę w zwiększeniu ryzyka wystąpienia zespołu Downa u potomka, które dodatkowo powiększa wyższy wiek partnerek starszych mężczyzn
 


Za wiki

Użytkownik Ironmacko edytował ten post 20.04.2012 - 14:17

[kamilus]

Na zdjęciu żadnej mimiki nie będzie, bo to statyczny obraz. Co innego filmy - tam może i dałoby się coś uchwycić, gdyby istniały odpowiednie algorytmy dekodujące.

[MrOsamaful]

Ja myślę, że czasami na fotografii możemy uwiecznić taką mimikę twarzy

Na fotografii można uwiecznić wyraz twarzy a nie mimikę.

której nie dostrzeże ludzkie oko a która jest charakterystyczna dla danej jednostki chorobowej

Na przykład?

Ci z Parkinsonem mają specyficzny wyraz twarzy, który można uchwycić we wczesnych stadiach chorobowych, natomiast ludzkie oko tego nie zobaczy bo zaraz się zmieni położeni poszczególnych mięśni twarzy.

A jak chcesz go uchwycić skoro go nie zauważysz bo zaraz zmieni się położenie poszczególnych mięśni twarzy O_o?

Również Zespół Downa czy inne upośledzenie umysłowe możemy spekulować porównując zdjęcia rodziców i na tej podstawie dowiemy się jakie cechy anatomiczne rodziców będą kolidowały ze sobą, tak że urodzi się chore dziecko.

Nie, na tej podstawie się tego nie dowiemy.

[Chaffee]

Szperając w Internecie natrafiłem na coś takiego http://pl.wikipedia....iki/Fizjonomika co zostało zakwalfikowane jako pseudonauka. Uważam że całkiem niesłusznie. Moim zdaniem ludzka fizjonomia wnosi dużo do nauki.

[MrOsamaful]

Bardzo słusznie, przeczytaj sobie dokładnie o co chodzi z fizjonomiką to może zrozumiesz czemu to jest pseudonauka.

[Nanciscor]

Nie mnie osądzać, ale jest w tym całkiem sporo prawdy. Pewien wybitny człowiek, pewnego razu zrobił mnie i moim znajomym taki pokaz. Było nas niemal dwadzieścia osób i on tak po kolei mówił o każdym z nas. Mnie zgodziło się w stu procentach, a i tak jak wszyscy się znamy i mówione było o nas to tak patrzyliśmy po sobie i wszystko się zgadzało. Było kilka osób, które twierdziły że nie wszystko się zgadza, choć i tak mówiły, że zdecydowana większość to była prawda. Pozdrawiam.

Użytkownik Nanciscor edytował ten post 20.04.2012 - 16:49

[Wszystko]

Coś takiego nazywamy zimnym odczytem http://pl.wikipedia....ki/Zimny_odczyt
Jednym ze specjalistów w tej dziedzinie jest Derren Brown.

[Alembik_Vina]

Zimny odczyt to metoda psychomanipulacji. Fizjonomika to pseudonauka, ale coś w co praktykujący ją wierzy, Ja czasami lubię obserwować twarze ludzi kątem oka i pozwalać by wyobraźnia się bujnęła i by twarze nabrały groteskowych kształtów. Stań przed lustrem, i spójrz na środek swojego czoła, a następnie rozmyj wzrok i pozwól myślom swobodnie dryfować, obserwuj własne oczy kątem oka i pozwól by wyobraźnia nadała rysom twarzy cechy, które tkwią tylko w podświadomości.

[MrOsamaful]

Coś takiego nazywamy zimnym odczytem http://pl.wikipedia....ki/Zimny_odczyt
Jednym ze specjalistów w tej dziedzinie jest Derren Brown.

Co innego zimny odczyt a co innego mówienie, że jak ktoś ma duże czoło to jest mądry a jak długą brodę to będzie bogaty....

[Krzewiciel]

Zimny odczyt to metoda psychomanipulacji. Fizjonomika to pseudonauka, ale coś w co praktykujący ją wierzy, Ja czasami lubię obserwować twarze ludzi kątem oka i pozwalać by wyobraźnia się bujnęła i by twarze nabrały groteskowych kształtów. Stań przed lustrem, i spójrz na środek swojego czoła, a następnie rozmyj wzrok i pozwól myślom swobodnie dryfować, obserwuj własne oczy kątem oka i pozwól by wyobraźnia nadała rysom twarzy cechy, które tkwią tylko w podświadomości.

To raczej nie jest podświadomość, tylko po prostu zmęczeniu oczu. Przynajmniej jak ja zawsze tak robię, to wcale nie widzę takiej osoby czymś, za co ją uważam, tylko są to losowe "maski".

[Wszystko]

Mój komentarz dotyczył tego co napisał nanciscor.

[Nanciscor]

Panie Wszystko, ja wiem lepiej. Chodziło dokładnie o Arystotelesa. Taki krąg zainteresowań min. tłumaczenia starożytnej greki i łaciny. Opisałem ten przypadek, bo był bardzo miły, sympatyczny i trochę zadziwiający (i w temacie). Jak dla mnie to mógł być nawet tzw. fart. Mimo wszystko... sorry. Pomimo to, warto się czasem nawet nad takimi rzeczami na chwilę zatrzymać i zastanowić. Dzięki za uwagę, pozdrawiam Cię.

[Alembik_Vina]

Aha, to przepraszam. Trochę zmęczony jestem i i tak czytam tylko co drugie zdanie w co drugim poście, zamiast całą dyskusję a myślę sobie i tak o innych rzeczach.