Na pomysł tego artykułu wpadłam jakiś czas temu podczas oglądania pewnego filmu dokumentalnego. Opowiadał on o wielu ludziach cierpiących na to schorzenie. Duże wrażenie wywarły na mnie wywiady z tymi osobami, ich własne opisy m.in. paraliżu sennego bardzo przypominają relacje z tego forum i nie tylko. Szczególnie zaciekawiła mnie historia pewnej kobiety - opowiadała ona bardzo szczegółowo o wizjach, jakich doświadczyła podczas takiego napadu; przeżyła ona paraliż przysenny, jednocześnie z halucynacjami, które opisywała jako przerażające, pomimo iż zawsze widziała to samo tzn. rozciągający się po pokoju i pochłaniający ją cień. Jej relacja wykazuje również podobieństwo do opisów "zmory nocnej".
To tyle z mojej strony, mam nadzieję, że podzielicie się opiniami i wyrazicie swoje poglądy na ten temat. Życzę miłej lektury!
Narkolepsja – zespół chorobowy (dziedziczny, ryzyko zachorowania wśród krewnych jest około 10 razy większe niż w populacji ogólnej) objawiający się niepohamowanymi, napadowymi stanami senności, trwającymi zwykle około 10–20 min, najczęściej spowodowany silnymi emocjami (np. radość, strach, podniecenie). Takich ataków jest zazwyczaj kilka w ciągu dnia (średnio co 2–3 godziny). Przyczyny choroby nie są do końca znane. Prawdopodobnie, powodem zasypiania w ciągu dnia jest brak fazy REM podczas snu dobowego, której braki są nadrabiane podczas ataków narkoleptycznych. Odczuwane jest to jako sen na jawie.
W jaki sposób rozpoznaje się narkolepsję?
Nadmierna senność w ciągu dnia jest często pierwszym pojawiającym objawem choroby i dla niektórych chorych, jedynym objawem narkolepsji. Nadmierna senność może jednak być objawem wielu innych chorób. Katapleksja natomiast występuje prawie wyłącznie w narkolepsji. Współistnienie obu tych objawów pozwala postawić rozpoznanie kliniczne narkolepsji z bardzo dużym prawdopodobieństwem. Obecność katapleksji nie jest jednak koniecznie wymagana dla postawienia tego rozpoznania.
W większości przypadków wskazane jest wykonanie badań w celu potwierdzenia rozpoznania i ustalenia dalszego leczenia. Typowa procedura diagnostyczna obejmuje wykonanie całonocnego badania polisomnograficznego (PSG) w specjalistycznej pracowni badań snu w celu obiektywizacji występowania senności i ewentualnego ustalenia innych przyczyn powodujących nadmierną senność w ciągu dnia. Następnego dnia po badaniu polisomnograficznym wykonuje się badanie wielokrotnej latencji snu (Multiple Sleep Latency Test, MSLT), w którym ocenia się jak szybko pacjent zasypia i jak szybko pojawia się sen REM. MSLT jest powszechnie stosowanym badaniem w diagnostyce narkolepsji.
Ponadto można wykonać badanie krwi, w którym oznacza się określone antygeny układu immunologicznego często występujące u osób z narkolepsją. Wynik dodatni sugeruje, ale nie potwierdza narkolepsji. Zarówno to badanie jak również oznaczenie poziomu hipokretyny (oreksyny) w płynie mózgowo-rdzeniowym można wykonać w przypadkach budzących wątpliwości diagnostyczne.
Jakimi objawami charakteryzuje się narkolepsja?
Cztery najbardziej charakterystyczne objawy występujące w narkolepsji to:
- nadmierna senność w ciągu dnia, która może objawiać się atakami snu w ciągu dnia, występującymi często niespodziewanie (dla wielu osób ataki snu są nie do przezwyciężenia); może występować również jako utrzymująca się senność przez dłuższy czas lub jako "mikrosen", polegający na bardzo krótkich okresach snu wtrąconych w stan czuwania.
- katapleksja (kolejna cecha charakterystyczna dla narkolepsji) polega na nagłej utracie dowolnej kontroli siły mięśniowej, najczęściej wywołanej emocjami, takimi jak śmiech, zaskoczenie, strach czy gniew. Częściej występuje w stanach zdenerwowania lub zmęczenia. Napad katapleksji może mieć charakter łagodny w postaci uczucia osłabienia siły niektórych partii mięśni (np. opadnięcie żuchwy, opadnięcie głowy, ugięcie kolan, osłabienie siły mięśni kończyn górnych, niewyraźna mowa), ale może zakończyć się całkowitym upadkiem, imitującym utratę przytomności, a w rzeczywistości osoba taka podczas upadku ma całkowicie zachowaną świadomość. Napady kataplektyczne mogą trwać od kilku sekund do pół godziny.
- halucynacje hipnagogiczne - są to żywe, realistyczne, często wywołujące lęk marzenia senne.
- paraliż przysenny, czyli przemijająca niemożność poruszenia się. Oba objawy występują podczas zasypiania lub budzenia się, w czasie gdy mózg jest częściowo w stanie snu i częściowo w stanie czuwania.
Utrzymuje się, że do 40 procent ludzi z narkolepsją doświadcza samoczynnych zachowań podczas snu. Paraliż senny i halucynacje hipnagogiczne również występują u ludzi, którzy nie mają narkolepsji, ale częściej są to ludzie, którzy cierpią na ekstremalny brak snu. Katapleksja jest generalnie uważana za unikalną przy narkolepsji i jest analogiczna do paraliżu sennego, w którym przeważnie mechanizm chroniący od paraliżu, który obecny jest w czasie snu jest nieodpowiednio uaktywniony.
Istnieją szerokie wariacje w rozwoju, nasileniu i porządku występowania katapleksji, paraliżu sennego, i halucynacji hipnagogicznych u różnych osób. Tylko około 20 do 25 procent ludzi z narkolepsją doświadcza wszystkich czterech objawów. Zbyt duża senność w ciągu dnia generalnie utrzymuje się przez całe życie, ale paraliż senny, i halucynacje hipnagogiczne mogą ustać.
Czy istnieją inne, mniej charakterystyczne objawy narkolepsji?
W narkolepsji mogą występować ponadto inne dodatkowe objawy:
- zachowanie automatyczne - wykonywanie rutynowej czynności w sposób nieświadomy, z następującą niepamięcią wykonania tej czynności
- przerywany sen nocny, w którym występują liczne wybudzenia.
Inne zaburzenia mogą wynikać z objawów podstawowych, występować jako działania uboczne leczenia farmakologicznego lub wiązać się z próbą radzenia sobie samemu z chorobą. Pacjenci często zgłaszają uczucie przewlekłego zmęczenia, brak energii oraz objawy depresyjne. Częściej występują zaburzenia koncentracji uwagi i zapamiętywania. Ponadto mogą pojawić się zaburzenia ostrości widzenia, objadanie się, osłabienie siły kończyn oraz nadużywanie alkoholu.
Jak powstają objawy narkolepsji?
Narkolepsja wiąże się ściśle ze snem REM (rapid eye movement sleep, sen z szybkimi ruchami gałek ocznych), to znaczy częścią snu, w którym występują marzenia senne. Jako zabezpieczenie przed "odgrywaniem snów", w czasie tego stadium snu mięśnie ulegają zwiotczeniu, są jakby "sparaliżowane". U osoby zdrowej sen nocny rozpoczyna się stadiami snu non-REM i dopiero po około 90 minutach pojawia się sen REM. Osoba z narkolepsją zasypia natomiast prawie natychmiast stadium snu REM. Ponieważ mózg nie jest jeszcze całkowicie "uśpiony" pojawiające się marzenia senne, są często doświadczane jako bardziej żywe i realne i dlatego uważane za halucynację. W ciągu dnia również pojawiają się nieprawidłowo okresy snu REM, wtrącone w stan czuwania. Katapleksja związana jest z atonią mięśniową charakterystyczną dla snu REM. W czasie zachowań automatycznych mózg częściowo jest w stanie snu, ale ciało kontynuuje wykonywanie typowych czynności codziennych.
Czy narkolepsja jest chorobą psychiczną?
Narkolepsja jest chorobą neurologiczną. Ostatnie badania pozwoliły poznać przyczynę leżącą u podłoża choroby. Jest nią brak neuroprzekaźnika, który w warunkach normalnych występuje w strukturze mózgu, zwanej podwzgórzem i odpowiedzialnej za wytwarzanie hipokretyny - białka istotnego w regulowaniu rytmu okołodobowego (białko to często jest nazywane również jako oreksyna). Problemy natury psychicznej mogą oczywiście wystąpić w przebiegu choroby i wynikać z braku jej zrozumienia lub trudności z radzeniem sobie z chorobą. Trudne do zrozumienia przez chorego lub jego otoczenie jest to, że nad sennością i atakami snu nie można zapanować. Brak akceptacji tego faktu poważnie wpływa na poczucie własnej wartości pacjenta lub jego relacje z innymi ludźmi. Poradnictwo medyczne dla osób chorych na narkolepsję i ich rodzin może złagodzić problemy psychologiczne. Edukacyjne programy społeczne, prowadzone zwłaszcza w szkołach, wśród personelu służby zdrowia i personelu zajmującego się pozyskiwaniem pracowników może zmniejszyć lub przeciwdziałać pojawianiu się wielu innych problemów.
źródło 1
źródło 2
