Epidermolysis Bullosa Simplex czyli postać zwykła pęcherzowego oddzielania się naskórka to grupa dziedzicznych Epidermolysis Bullosa (HEB - hereditary epidermolysis bullosa), charakteryzująca się delikatną i kruchą skórą, będącej rezultatem samoistnego powstawania wewnątrznaskórkowych pęcherzy i nadżerek lub jako skutek urazu fizycznego.
Uwaga. W artykule są zamieszczone dosyć drastyczne zdjęcia przedstawiające chorych ludzi.
Epidermolysis Bullosa Simplex to najczęstsza postać pęcherzowego oddzielania się naskórka. Szacuje się, że ponad połowa chorych z EB, ma Epidermolysis Bullosa Simplex. Na podstawie objawów i przebiegu choroby, wyróżniono specyficzne odmiany EBS.
Inne nazwy: EBS, EEB, epidermolytic EB, EB epidermolytica, EB simplex.
Rozpowszechnienie: 1-9:100 000
Dziedziczenie: autosomalne dominujące lub recesywne.
Geny odpowiedzialne za EBS:
Odmiany EBS i ich cechy kliniczne
Nie ma co się oszukiwać - jest ich dużo. W nawiasach podałam czynniki wywołujące odmianę EBS, czyli geny i białka kodowane przez te geny, które w wyniku mutacji zostają uszkodzone i nie spełniają swoich funkcji.
EBS-Weber-Cockayne /KRT5 - Keratyna 5:KRT14 - Keratyna 14/
Jest spowodowana mutacją, a także defektami enzymów proteolitycznych. To choroba o łagodnym przebiegu, w której zmiany zlokalizowane są głównie na stopach. Błony śluzowe i paznokcie nie są zajęte. Zwykle nie dostrzega się objawów u noworodków. Pojawiają się one później - dopiero około 18. miesiąca życia, co ma związek ze zwiększeniem ruchliwości dziecka. EBS-Weber-Cockayne, może się jednak ujawnić znacznie później: u dzieci starszych i młodych dorosłych np. po intensywnych ćwiczeniach. Do czynników sprzyjających powstawaniu pęcherzy, zaliczamy wysoką temperaturę, wilgotność oraz pocenie się. Nierzadko do pojawiania się pęcherzy przyczynia się spacer po asfalcie w upalne dni.
EBS-Koebner /KRT5 - Keratyna 5:KRT14 - Keratyna 14/
Może przebiegać z nałożeniem się objawów EBS-Weber-Cockayne i Dowlinga-Meara.Obserwowane są zmiany hiperkeratotyczne, pęcherzowe, czasem z krwotokiem oraz nadżerki. Zmiany można dostrzec już u noworodków i niemowlaków. Dochodzi do hipo- lub hiperpigmentacji skóry, utworzenia się prosaków, a także zajęcia błon śluzowych i paznokci. Na dłoniach i stopach może pojawić się keratodermia, czyli pogrubienie skóry. Czynnikami wyzwalającymi powstawanie pęcherzy jest tarcie i uraz, wilgoć i wysoka temperatura.
EBS-Dowling-Meara /KRT5 - Keratyna 5:KRT14 - Keratyna 14/
Ma cieżki przebieg. Charakterystyczne w jej obrazie klinicznym, są zgrupowane pęcherze opryszczkowate, ujawniające się w pierwszych trzech miesiącach życia. Pęcherze mogą być surowicze lub krwotoczne, a lokalizują się najczęściej na dłoniach, podeszwach stóp, okolicy ust, szyi i karku oraz innych częściach ciała. Do powstawania blizn i prosaków dochodzi najczęściej z powodu stanu zapalnego pęcherzy krwotocznych.W przebiegu EBS-Drowling-Meara, może dojść do płytkowej hiperkeratozy skóry podeszw i dłoni oraz zajęcia błon śluzowych. Pod paznokciami dochodzi do wytworzenia się pęcherzy, które powodują ich niszczenie i utratę. Objawy EBS-D-M zaostrzają się przez następujące czynniki: lato, gorączka, późniejszy wiek.
EBS z dystrofią mięśniową /PLEC1- Plektyna 1/
Niezwykle rzadka odmiana EBS, dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Jako przyczynę zaburzeń strukturalnych skóry i mięśni, zidentyfikowano nieobecność plektyny. W chwili narodzin, obserwuje się pęcherze, natomiast dystrofia mięśniowa nie ujawnia się do okresu dzieciństwa, a nawet dorosłości. W EBS z dystrofią mięśniową, obserwuje się prosaki, blizny i niszczenie paznokci. Rzadko dochodzi do keratodermii rąk. Dzieci mogą skarżyć się na przewlekłe zaparcia. Notuje się również atrezję, czyli zwężenie odźwiernika.
EBS z atrezją odźwiernika /PLEC1- Plektyna 1/
Bardzo rzadka odmiana EBS, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Cechuje ją występowanie rozległych pęcherzy w momencie urodzenia dziecka. Dodatkowo obserwuje się atrezję odźwiernika, która uniemożliwia przedostawanie się pokarmu z żołądka do jelit. Niemowlaki mają wzdęty brzuch, wymiotują i dochodzi u nich do odwodnienia oraz zaburzeń elektrolitowych w pierwszych tygodniach życia. Jeżeli atrezja odźwiernika jest nierozpoznana i niezoperowana, wówczas dochodzi do zgonu dziecka.
Diagnostyka atrezji odbywa się dzięki technikom obrazowania, jak USG, zdjęcie rentgenowskie z kontrastem np. papką barytową.
W przebiegu EBS z atrezją odźwiernika, nie obserwuje się prosaków, ale za to występują blizny. Niekiedy widoczny jest wrodzony brak skóry. Typowe jest pojawianie się pęcherzy w jamie ustnej, niedokrwistość i spowolnienie rozwoju. Zanotowano również przewlekłe zaparcia, zniekształcenie uszu i nosa, przykurcze stawowe i niezstąpienie jąder u chłopców, zwane wnętrostwem (brak jądra lub jąder w worku mosznowym).
Autosomalna recesywna EBS /KRT14 - Keratyna 14/
Charakteryzuje się uogólnionymi pęcherzami, obecnymi już od chwili narodziń. Pęcherze mogą się pojawiać w okolicach odbytu i zewnętrznych narządów płciowych. Notuje się także prosaki i blizny oraz dystrofię paznokci i keratodermię. U dzieci może dochodzić do zmian próchniczych w zębach, pomimo zdrowego szkliwa. Pojawiają się też pęcherze w jamie ustnej i zaparcia.
EBS z cętkowaną pigmentacją /KRT5 - Keratyna 5/
Jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Pęcherze ujawniają się po urodzeniu. Prosaki i blizny zazwyczaj są nieobecne, ale czasem obserwuje się łagodną keratodermię i dystrofię paznokci. Cechą charakterystyczną jest rozwój brązowych plam i przebarwień po pojawieniu się pęcherzy na korpusie lub kończynach.
EBS- z perścieniem wędrującym /migratory circinate/ /KRT5 - Keratyna 5/
To rzadka postać EBS dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Pęcherze obecne są od urodzenia. Charakterystyczne jest występowanie plam rumieniowych, które "wędrują" po skórze i zostawiają po sobie przebarwienia lub brązowe plamy. Prosaki i blizny zazwyczaj nie występują, podobnie jak zmiany w jamie ustnej. Nie obserwuje się również zaburzeń szkliwa i próchnicy zębów.
EBS-Ogna /PLEC1- Plektyna 1/
Jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Pęcherze są obecne od urodzenia i zwykle zajmują dystalne części kończyn, jak ręce i stopy. Choroba może się jednak rozwijać w formie uogólnionej na całym ciele. Nie obserwuje się blizn i prosaków. Cechą charakterystyczną jest rozwój bardzo pogrubiałych, zagęszczonych i zniekształconych paznokci, co określamy jako: onychogryfoza (szponowatość paznokci) oraz skłonność do powstawania siniaków.
Śmiertelna akantolityczna EBS /DSP1- Desmoplakina 1/
Ekstremalnie rzadka odmiana EBS, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Dotychczas opisano ją u dwóch noworodków i obydwa zmarły niedługo po urodzeniu. Zanotowano u nich uogólnione nadżerki i sączenie, już w momencie narodzin, tak że skóra wyglądała na łuszczącą się, ale bez powstawania pęcherzy. Zaobserwowano u nich znaczną dystrofię paznokci i łysienie skóry głowy oraz obecność zębów noworodkowych. Nie było śladu prosaków ani blizn. Stwierdzono także obecność pęcherzy w jamie ustnej, jelitach i całym przewodzie pokarmowym oraz układzie moczowo-płciowym, tchawicy i innych partiach układu oddechowego. Nie odnotowano zmian w oczach.
Niedobór plakofiliny - ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome /PKP - Plakofilina 1/
Kolejna bardzo rzadka odmiana EBS, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Uogólnione nadżerki i nieliczne pęcherze są widoczne już od urodzenia. Nie dostrzega się prosaków i pęcherzy. Dochodzi do dystrofii paznokci i przerzedzenia włosów. Charakterystyczna jest keratodermia z bruzdowaceniem dłoni i stóp, a także bruzdy na języku i pęknięcia wokół ust. Zgłaszano też spowolnienie wzrostu i rozwoju, zaparcia, zwężenie przełyku, rzadkie rzęsy i zapalenia powiek.
. . . . . .
Garrett Spaulding (12 l.) cierpi na Epidermolysis Bullosa, w skrócie EB. To pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Okaleczone ma również narządy wewnętrzne. Parzą go przy jedzeniu i wypróżnianiu się, ale tego przynajmniej nie widać. Rany robią mu się też na twarzy, wypadają od nich włosy i zrastają się palce u dłoni.. EB nie jest zaraźliwe, to choroba, z którą człowiek rodzi się i umiera. Chorym brakuje protein, które u zdrowych ludzi łączą ze sobą skórne warstwy. Kiedy nie ma tego niezbędnego spoiwa, skóra się rozwarstwia. Pęcherze mogą pojawić się na całym ciele, także w przełyku. Wystarczy lekki dotyk; taki właśnie, który może zetrzeć pyłek ze skrzydła motyla. Dlatego o dzieciach z EB mówi się też motylki. Wiedza o nich przebija się z trudem nie tylko do zwykłych ludzi, ale też do lekarzy.
. . . . . .
Ta choroba występuje w różnych postaciach wzależności od
głębokości na jakiej znajduje się uszkodzone białko.
Podstawowy podział obejmuje.
EB w obrębie naskórka (niebieska kreska i powyżej)
EB w obrębie błony podstawnej (łączącej naskórek ze skórą właściwą - zielona kreska)
EB poniżej błony podstawnej (od zielonej kreski w dół) - postać najcięższa
. . . . . .
Aczkolwiek nie wszyscy daja sie porwac chorobie Dean ma zaawansowany stan choroby ktory dla wielu ludzi bylby utrudnieniem codziennym, ten pan nie robi sobie z tego wiekszego problemu! Ba! Chodzi nawet na silownie i ma wlasnego bloga na ktorym dokumentuje wszystkie zmiany skorne ktore sie dzieja oraz wiele innych ciekawostek z zycia osoby ktora jest chora na EB.
. . . . . .
Miał skórę jak skrzydła motyla, umierał w bólu. Prezydent złożył mu hołd.
Nie żyje Jonathan Pitre z Ottawy. Chłopiec cierpiał na rzadką chorobę genetyczną – pęcherzowe oddzielanie się naskórka, nazywane także zespołem skóry motyla. Skóra Pitre była tak cienka jak ich skrzydła. Każda czynność sprawiała mu ogromne cierpnie i prowadziła do powstawania bolesnych pęcherzy. Na wieść o śmierci 17-latka, hołd złożył mu sam premier Kanady Justin Trudeau.
Jonathan Pitre z Ottawy był ambasadorem chorych na pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Osoby na nią cierpiące nie posiadają środkowej warstwy skóry, przez co są bardzo podatne na zranienia i otarcia. Skóra chorych jest tak delikatna jak skrzydła motyla. To właśnie z tego powodu, choroba jest nazywana również zespołem skóry motyla. Osoby borykające się z tą dolegliwością, nie dożywają 25 roku życia. Jonathan przeżył 17 lat.
Chłopak poświęcił się walce o podniesienie świadomości na temat tego rzadkiego schorzenia. Zebrał również 200 tys. dolarów dla rodzin osób, które na nią cierpią. Każdy dzień jego ostatnich lat był przepełniony nieludzkim cierpieniem. Jonathan odczuwał ból nawet podczas snu. Choroba odebrała mu dzieciństwo, wraz z jej nasileniem musiał zrezygnować ze swoich ulubionych zajęć – gry w hokeja, jazdy na łyżwach i zabaw z przyjaciółmi.
O śmierci 17-latka poinformowała jego mama Tina Boileau. W rozmowie z "Ottawa Citizen" powiedziała, że Jonathan zmarł z powodu odpornej na antybiotyki infekcji skóry, która przerodziła się w sepsę. 2 kwietnia zaczął mieć problemy z oddychaniem i trafił do szpitala. Lekarze robili co mogli, by go uratować. Bezskutecznie. Serce nastolatka stanęło dwa dni później. Premier Kanady napisał na Twitterze, że Jonathan był prawdziwym bohaterem "odważnym i zdecydowanym wojownikiem, który przetrwał każde wyzwanie i zainspirował tak wielu" – napisał Justin Trudeau. Premier złożył także mamie chłopca kondolencje z powodu straty syna.
żrodla
https://twitter.com/pitrej02
https://www.sadistic.pl/
https://www.youtube.com
https://en.wikipedia.../wiki/Main_Page
https://www.fakt.pl
Użytkownik Wszystko edytował ten post 25.09.2018 - 18:18