Skocz do zawartości


Zdjęcie

Zespół kociego oka


  • Zaloguj się, aby dodać odpowiedź
Brak odpowiedzi do tego tematu

#1

D.K..

    Semper invicta

  • Postów: 2993
  • Tematów: 2564
  • Płeć:Kobieta
  • Artykułów: 16
Reputacja znakomita
Reputacja

Napisano

Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, CES, zespół Schmida-Fraccaro, Schmid-Fraccaro syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany nieprawidłowościami budowy chromosomu 22. Zazwyczaj aberracja polega na trisomii albo tetrasomii krótkiego ramienia i niewielkiego fragmentu długiego ramienia chromosomu 22. W kariotypie stwierdza się obecność małego (mniejszego niż chromosom 21) dodatkowego chromosomu, często z dwoma centromerami i dwoma satelitami; oznaczenie aberracji jest następujące: 47,+(idic(22)(pter->q11.2::q11.2->pter))



Czytaj więcej na forum





Użytkownicy przeglądający ten temat: 1

0 użytkowników, 1 gości oraz 0 użytkowników anonimowych