Skocz do zawartości


Zdjęcie

Zespół kociego oka


  • Zaloguj się, aby dodać odpowiedź
3 odpowiedzi w tym temacie

#1

Komarzyca.

    The daughter of Satan.

  • Postów: 114
  • Tematów: 11
  • Płeć:Kobieta
Reputacja zadowalająca
Reputacja

Napisano

*
Popularny

Zespół Kociego Oka

Cat eye syndrome (CES), or Schmid–Fraccaro syndrome

 

86485493.jpg

 

Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, CES, zespół Schmida-Fraccaro, Schmid-Fraccaro syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany nieprawidłowościami budowy chromosomu 22. Zazwyczaj aberracja polega na trisomii albo tetrasomii krótkiego ramienia i niewielkiego fragmentu długiego ramienia chromosomu 22. W kariotypie stwierdza się obecność małego (mniejszego niż chromosom 21) dodatkowego chromosomu, często z dwoma centromerami i dwoma satelitami; oznaczenie aberracji jest następujące:

 47,+(idic(22)(pter->q11.2::q11.2->pter))

 

Coloboma-2.png

 

Objawy i przebieg : Zespół charakteryzuje niezwykła zmienność objawów. Względnie stale występującymi malformacjami są koloboma tęczówki, atrezja odbytu z przetoką, skośne ustawienie szpar powiekowych, wyrośla lub dołki przeduszne, wady serca, wady układu moczowego, przy prawidłowym lub niemal prawidłowym rozwoju umysłowym.

  • Jednostronna lub obustronna tęczówka (brak tkanki z kolorowej części oczu)
  • Wgłębienia / znaczniki przedsionkowe (małe zagłębienia / narośle skóry na uszach zewnętrznych)
  • Zdjęcie rentgenowskie atrezji odbytu u niemowląt
  • Atrezja analalna (nieprawidłowa niedrożność odbytu)
  • Ukośne szpary powiekowe skierowane w dół (otwory między górną a dolną powieką)
  • Rozszczep podniebienia
  • Problemy z nerkami (brakujące, dodatkowe lub słabo rozwinięte nerki)
  • Niski wzrost
  • Skolioza / Problemy szkieletowe
  • Wady serca (takie jak TAPVR)
  • Micrognathia (mniejsza szczęka)
  • Przepukliny
  • Rzadsze wady mogą dotyczyć niemal każdego narządu

 

 

Historia : W piśmiennictwie medycznym pierwsze doniesienie o asocjacji typowych dla CES malformacji pochodzi z 1878 roku (Haab). Opis zespołu wraz ze stwierdzeniem nieprawidłowości w kariotypie przedstawił Schachenmann, Schmid, Fraccaro i wsp. w 1965 roku. Buhler i wsp. w 1972 roku opisali rodzinne występowanie trisomii 22 pter->q11.

 

q25iRdR.jpg

 

Cb7KdioWwAAHXyP.jpg

 

Im03Vsu.jpg

 

 

Wiecej informacji podanych w filmie oraz wytlumaczona wada wzroku jak to polega w praktyce.

Zas tutaj na dole mamy modelke ktora jest w zaawansowanym stopniu choroby.

 

Zrodla

YouTube

Wikipedia


Użytkownik Komarzyca edytował ten post 22.10.2018 - 11:14

  • 8

#2

Anunnaki.
  • Postów: 540
  • Tematów: 10
  • Płeć:Mężczyzna
Reputacja zadowalająca
Reputacja

Napisano

a czy ta wada w jakimś stopniu upośledza funkcję wzroku?


  • 0

#3

Panjuzek.
  • Postów: 2804
  • Tematów: 20
  • Płeć:Mężczyzna
Reputacja znakomita
Reputacja

Napisano

Znam kobitę z taką wadą. Dodatkowo, każde oko ma inny kolor. Wygląda to ... fajnie. I nie ma wpływu na ostrość widzenia. (chyba)


  • 0



#4

Komarzyca.

    The daughter of Satan.

  • Postów: 114
  • Tematów: 11
  • Płeć:Kobieta
Reputacja zadowalająca
Reputacja

Napisano

a czy ta wada w jakimś stopniu upośledza funkcję wzroku?

W dokumentach wszelakich na YT jest powiedziane ze osoby z tym schorzeniem widza normalnie, po prostu dla nas wyglada to inaczej bo jest to jednak wada.


  • 0



Użytkownicy przeglądający ten temat: 1

0 użytkowników, 1 gości oraz 0 użytkowników anonimowych