Istnieją choroby, które są nieuleczalne i zdarzają się bardzo rzadko. Lekarze wciąż nie wiedzą, co może być przyczyną tych dziwnych schorzeń. Niski poziom wiedzy na temat przyczyn powstawania tajemniczych chorób powoduje, że nie wynaleziono na nie skutecznego lekarstwa. Dowiedz się więcej.
Lipodystrofia to rzadka choroba, która polega na zaniku tkanki tłuszczowej głównie na twarzy, rękach i nogach. Osoby na nią cierpiące wyglądają zwykle na znacznie starsze niż są w rzeczywistości. Skóra, pod którą nie ma tkanki tłuszczowej, przestaje być jędrna, i zaczyna obwisać jak u staruszka. Chorobie towarzyszy często stłuszczenie wątroby, kardiomiopatia przerostowa, hipertrofia mięśni i zaburzenia hormonalne. Mechanizm tej choroby wciąż nie został całkowicie wyjaśniony, dotychczas nie wynaleziono na nią skutecznego lekarstwa.
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) to rzadkie schorzenie metaboliczne. Polega ono na niedoborze enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie związku trimetyloaminy. Związek ten ma zapach podobny do amoniaku i gnijących ryb. W związku z jego nadmiarem w organizmie, wydalany pot i mocz ma również odór gnijących, rozkładających się ryb. Dodatkowo choroba może być przyczyną nieświeżego oddechu. Niestety, nie ma skutecznego lekarstwa na tę chorobę. Zaleca się jedynie stosowanie odpowiedniej diety i unikanie spożycia produktów, takich jak jaja, rośliny strączkowe.
Zespół Moebiusa to nieuleczalna choroba genetyczna. Główną jej przyczyną jest niedorozwój nerwów czaszkowych. Choroba ujawnia się po narodzinach, a dzieci z tym syndromem mają skośne oczy, krótki lub zdeformowany język, a także problemy ze ssaniem i mówieniem. Charakterystycznym objawem jest brak mimiki twarzy. Chorzy nie potrafią się uśmiechać, mają problemy z przełykaniem i przyjmowaniem pokarmów. Nie ma możliwości leczenia przyczyn tej choroby, jedyną szansą jest chirurgiczne leczenie objawów
Prawdopodobnie dodatkowe, nietypowe połączenia między neuronami w mózgu są przyczyną powstawania tzw. superpamięci. Ludzie obarczeni tym schorzeniem, zwanym hipertymezją potrafią zapamiętywać długie ciągi cyfr, treść rozkładów jazdy, itp.
Ciągłe pobudzenie seksualne jest chorobą dotykającą zarówno kobiety jak i mężczyzn. U mężczyzn schorzenie to objawia się długotrwałym i bolesnym wzwodem, który trwa od około kilku godzin do nawet kilku dni. Przyczyną bolesnego wzwodu może być np. uraz, alkohol lub leki, ale w wielu przypadkach przyczyna choroby nie jest znana. U kobiet schorzenie objawia się nieustającym podnieceniem, którego nie zaspokaja pojedynczy orgazm. W tym przypadku choroba ma głównie podłoże psychiczne.
U bardzo niewielu osób na świecie zdiagnozowano alergię skórną spowodowaną kontaktem ze zwykłą, czystą wodą. Choroba objawia się zaczerwienieniem skóry, obrzękiem. Chorzy mogą pić wodę, jedynie kontakt zewnętrzny powoduje objaw uczulenia. Zarówno przyczyny choroby, jak i jej leczenie stanowią dla lekarzy zagadkę. Na obecnym etapie wiedzy niemożliwe jest leczenie przyczyn tej choroby, a jedynie łagodzenie jej objawów.
Ta rzadka przypadłość może być następstwem urazu głowy lub udaru mózgu. Choroba objawia się zmianą sposobu mówienia, obcym akcentem i wydłużeniem sposobu wymawiania samogłosek.
U niektórych osób zimne powietrze może wywołać alergię skórną w postaci pokrzywki, opuchlizny, a nawet doprowadzić do groźnego wstrząsu anafilaktycznego. Lekarze nie znają przyczyn tego schorzenia. Wiadomo jedynie, że we krwi osób uczulonych na zimno wzrasta ilość immunoglobulin E, odpowiedzialnych za reakcję nadwrażliwości.
Zdarza się, że na skutek głośnego śmiechu, strachu, zimna czy zbyt łapczywego jedzenia dopada nas czkawka i długo nie chce przejść. Czkawka jest objawem rytmicznych skurczy przepony. U większości ludzi przechodzi po wypiciu wody, czy wstrzymaniu oddechu. Na świecie są jednak osoby, u których czkawka trwa nieprzerwanie przez lata i żaden lekarz, ani środek nie jest w stanie rozwiązać tego dziwnego i kłopotliwego problemu.
W Australii stwierdzono przypadek kobiety, która po przebudzeniu nie mogła otworzyć oczu. Taki stan utrzymywał się przez kilka dni, po czym schorzenie samo ustępowało. Było to o tyle, kłopotliwe, że co jakiś czas powracało. Lekarze podejrzewali, że przyczyną choroby mogą być zaburzenia psychiczne. Nie byli jednak w stanie wyleczyć tego objawu, kobieta musiała się nauczyć żyć z tym schorzeniem.
9 niezwykle rzadkich chorób, które do dziś pozostają zagadką dla współczesnej medycyny
Postęp współczesnej medycyny jest oszałamiający i wydaje się, że nie ma rzeczy niemożliwych, bo nawet te pozornie nieosiągalne, wkrótce mogą znaleźć swoje rozwiązanie.
Nadal jednak istnieją niewytłumaczalne przypadki, które nawet dla lekarzy pozostają wielką niewiadomą. Specjaliści nie potrafią sobie z nimi poradzić i dotychczas opracowane metody okazują się nieskuteczne. Tajemnicze schorzenia są bardzo rzadkie i być może zgromadzone do tej pory informacje nie są wystarczające, by pomóc chorym osobom.
Zobaczcie 9 najrzadszych chorób, które do tej pory stanowią zagadkę dla lekarzy.
#1 Hipertrichoza
Jest to jeden z najrzadszych błędów genetycznych i potocznie nazywany jest syndromem wilkołaka. Mimo, że źródło choroby zostało zidentyfikowane, lekarze nadal nie widzą jak z nią walczyć. Na świecie zarejestrowano około 50 przypadków. Gęste owłosienie pokrywające znaczną część ciała nie ma jednak nic wspólnego ze zmianami hormonalnymi.
#2 Słoniowacizna
Choroba wywołana jest przez pasożytnicze robaki lub ugryzienie komara, który je roznosi. Kończyny osoby cierpiącej na słoniowaciznę pęcznieją w przerażającym tempie. Początkowo mogą nie występować żadne objawy. Robaki rozprzestrzeniają się w układzie krwionośnym przez pewien czas, doprowadzając do niedrożności.
#3 Progeria
Ta niezwykle rzadka choroba pojawia się w bardzo młodym wieku i powoduje przyspieszone starzenie. Średnia życia wynosi zaledwie 13 lat. Chore dzieci bardzo wcześnie zaczynają łysieć, są niskie, a ich głowa jest bardzo nieproporcjonalna. Do tej pory odnotowano 40 przypadków progerii na świecie. Niestety nie ma sposobu na jej wyleczenie ani spowolnienie.
#4 Porfirie
Syndrom wampira wywołany jest przez zaburzenia związane z działaniem enzymów, co prowadzi do nagromadzenia się porfiryny w różnych częściach ciała. U chorych pojawia się nadwrażliwość na światło, zmiany umysłowe, kruchość skóry, paraliże, zmiany skórne i pęcherze spowodowane promieniami słonecznymi. Osoba cierpiąca na porfirie jednak nie ma potrzeby spożywania krwi, wbrew niektórym mitom.
#5 Mikrocefalia
Mikrocefalię inaczej nazywa się małogłowiem. Przyczyn tego neurorozwojowego zaburzenia jest mnóstwo, nie wszystkie z nich spowodowane wadami genetycznymi. Nienaturalnie mała czaszka sprawia, że funkcjonowanie mózgu również jest zaburzone, a średnia życia znacznie obniżona.
#6 Epidermodysplasia verruciformis
Ludzi cierpiących na to rzadkie schorzenie nazywa się drzewami. Do tej pory odkryto jedynie, że choroba ma podłoże genetyczne i jest spowodowana wirusami HPV, które prowadzą do niekontrolowanego rozrostu brodawek na ciele. Pierwsze objawy zauważalne są już w dzieciństwie i nasilają się z wiekiem. Nie ma skutecznego sposobu leczenia, a łagodzenie choroby polega na chirurgicznym usuwaniu brodawek.
#7 Postępujące kostniejące zapalenie mięśni
Mimo, że odkryto przyczynę choroby, nadal jest nieuleczalna. Syndrom posągu powoduje deformację struktury kostnej – mięśnie i tkanki łączne, jak ścięgna i więzadła, przylegają do kości, co powoduje paraliż korpusu.
#8 Zespół Cotarda
Osoba cierpiąca na zespół Cotarda jest przekonana, że nie żyje, a w związku z tym nie może przecież umrzeć ponownie. Zaburzenie psychiczne wymaga leczenia farmakologicznego, w ciężkich przypadkach elektrowstrząsy są alternatywnym sposobem. U chorych występuje zmniejszona wrażliwość na ból, są też przekonani, że ich ciała gniją w ziemi.
#9 Hiperdoncja
Hiperdoncja to zaburzenie rozwojowe polegające na obecności dodatkowych zębów. Najgłośniejszym przypadkiem był 17-letni Ashik Gavai. Stomatolodzy usunęli z jego jamy ustnej aż 232 zęby. By się ich pozbyć, potrzebowali aż 7 godzin.
